Lékaři hledají pacienty se vzácným syndromem

Podle neurologů nemají desítky Čechů s těžkou formou epilepsie správnou diagnózu – ve skutečnosti trpí Lennoxovým-Gastautovým syndromem (LGS). Závažné neurologické onemocnění se projevuje opakovanými epileptickými záchvaty, desítkami až stovkami denně, a provází je kombinované postižení. Na nemoc, která se objevuje už u batolat, dříve nezabírala žádná protizáchvatová léčba. Dnes však lékaři mohou novými léky výrazně omezit záchvaty a zlepšit kvalitu života nejen pacientů, ale i jejich rodin. Pacienti a jejich blízcí však o možnostech léčby často nevědí, protože jsou ztraceni v systému, nezřídka v ústavní péči. Odborníci na tuto skutečnost upozorňují u příležitosti Světového dne LGS, který připadá na 1. listopadu.

Lékaři pátrají po dospělých pacientech s mentálním postižením a tzv. farmakorezistentní epilepsií, která nereaguje na běžnou léčbu. Pro LGS jsou typické především tzv. tonické noční záchvaty, které se projevují nenápadně a mohou zůstat bez povšimnutí. „Ve spánku dojde k napětí končetin, které se náhle vymrští dopředu. Záchvat může být doprovázen výkřikem nebo jiným hlasovým projevem a obvykle rychle odezní. Pokud rodiče, praktický lékař nebo neurolog tento typ záchvatů u nemocného zaznamená, tak by měl požádat některé z center pro epilepsie o přešetření, jestli se nejedná právě o LGS,“ říká MUDr. Jana Zárubová z Neurologické kliniky 2. LF UK a Centra pro epilepsie FN Motol.

V Česku trpí LGS stovky lidí, ve specializovaných centrech pro léčbu epilepsie se jich ale léčí pouze desítky – zbytek je ztracen v systému. Pacienti mají těžká kombinovaná postižení, mentální retardaci, poruchy chování a epilepsii. „Dlouho panovalo přesvědčení, že těmto pacientům již nelze pomoci, a nebyla tedy ani snaha po nich pátrat. Problematický byl také přechod péče z dětské neurologie na dospělou. Přestože byli pacienti v dětském věku správně diagnostikováni, tak se v dospělosti v systému ztratili, protože chyběla návaznost péče,“ říká MUDr. Jana Amlerová, Ph.D., z Neurologické kliniky 2. LF UK a Centra pro epilepsie FN Motol.

Nyní mají neurologové nově k dispozici léky, které dokáží pomoci i pacientům s LGS. Neumí vrátit fungování mozku do původního stavu, ale zásadně snižují počet epileptických záchvatů. U dětí jsou účinky včasně zahájené léčby obvykle ještě výraznější. „Někteří pacienti mají i stovky záchvatů denně. Umíme snížit jejich počet a nedochází již k život ohrožujícím atakám. Snižuje se i riziko poranění a následné hospitalizace. Často také dojde ke zmírnění poruch chování, a péče o pacienty je snazší. Rodiny jsou z péče vyčerpané a je rozdíl, když musí řešit deset záchvatů denně, nebo dva týdně,“ popisuje MUDr. Zárubová.

LGS vzniká v dětství, nejčastěji mezi 1. až 10. rokem věku. Příčin onemocnění může být více, od genetických a vrozených vývojových vad mozku přes nezhoubné nádory až po těžké záněty mozku, například po prodělání meningitidy nebo encefalitidy. Nemoc klade velké nároky na celou rodinu a blízké. Především dospělí pacienti proto často končí v ústavní péči. „Péče o pacienty s LGS je extrémně náročná a vyžaduje nepřetržitý dohled. Většina rodičů se o pacienty snaží pečovat doma co nejdéle, ale postupně jim docházejí síly a mnohdy už není jiné řešení než ústavní péče. Pacienti jsou intelektuálně znevýhodnění a trpí poruchami chování, což jim znemožňuje studovat nebo pracovat. Mnozí jsou upoutáni na invalidní vozík a potřebují výraznou dopomoc při hygieně,“ vysvětluje MUDr. Zárubová.

Rodiny mají také problém umístit své blízké do specializovaného pobytového zařízení, protože se instituce obávají častých epileptických záchvatů. Odborníci ze spolku EpiStop se proto snaží dovzdělat pracovníky přímé péče, kteří o pacienty pečují, aby věděli, jak správně používat záchrannou medikaci a poskytovat první pomoc při záchvatu.

EpiStop spolu s pacientskými organizacemi Epicana a Společnost E také usilují o dostupnost pomůcek, které by péči o nemocné v domácím prostředí usnadnily. „Pečujícím by velmi pomohla zařízení, která umožní detekovat záchvat nebo monitorují dechovou aktivitu – u těchto pacientů je totiž zvýšené riziko náhlého úmrtí. Nyní je zdravotní pojišťovny neproplácí a rodiny na ně musí složitě shánět finance, například pomocí dobročinných sbírek,“ uzavírá MUDr. Amlerová.